Vyšetření predispozic k nádorům tlustého střeva a konečníku

TYP VZORKU: KREV

Popis vyšetření:

Stejně jako u jiných typů nádorů se karcinom střeva ve většině případů vyskytuje náhodně, jen v asi 5 % jsou příčinou vrozené mutace v predisponujícím genu.

Nejčastěji se jedná o geny MLH1, MSH2, MSH6 nebo PMS2, které jsou příčinou tzv Lynchova syndromu. U tohoto syndromu je vysoké riziko nádoru střeva (až 80 %), u žen pak nádoru dělohy nebo vaječníku. Mohou se objevit i další typy nádorových onemocnění.

Vzácněji může být vrozená dispozice ke střevním nádorům způsobena i dalšími geny (APC, ATM, BMPR1A, CHEK2, EPCAM, MUTYH, POLD1, POLE, PTEN, SMAD4, STK11, TP53).

Pro koho je vyšetření určeno:

Pokud se ve vaší rodině vyskytuje nádorové onemocnění tlustého střeva a konečníku, zejména v mladším věku. Nabízíme kompletní genetickou analýzu 16 genů pro vznik nádorů tlustého střeva a konečníku a genetickou konzultaci se zjištěním rodinné zátěže a navazujícím preventivním programem.

Konzultace před vyšetřením:

Vyšetření může být provedeno pouze po předchozí konzultaci s klinickým genetikem, který s vámi analyzuje rodokmen a předá vám po ukončení testu výsledek.

Jak vyšetření probíhá:

Konzultace s lékařem, kde bude rozkreslen Váš rodokmen.

K vyšetření potřebujeme malý vzorek vaší krve a váš informovaný souhlas. Odběr se provádí z loketní žíly do odběrové zkumavky s protisrážlivým činidlem (K3EDTA). Před odběrem nekonzumujte alkohol a tučná jídla.

Po ukončení laboratorního testování Vám bude sdělen výsledek v ordinaci klinického genetika.

Interpretace vyšetření:

Osoby s pozitivním výsledkem vyšetření genů jsou zařazeny do preventivního onkologického programu. U zdravých příbuzných těchto osob by mělo být zjištěno, zda nejsou nosiči stejné změny DNA. Pokud ano, jsou po genetické konzultaci také zařazeni do stejného preventivního programu. Prevence u takto predisponovaných osob začíná již v mladém věku, kolonoskopie se provádí v 1-2 letých intervalech, u žen je doporučena speciální gynekologická prevence.

Limity vyšetření: negativní výsledek nevylučuje možnost výskytu patogenní sekvenční změny v jiných genech asociovaných s onemocněním.

Doplňující informace:

Preventivně také doporučujeme sledování obsahu hemoglobinu ve stolici a v rámci preventivního onkologického programu pravidelné sledování vybraných tumorových markerů asociovaných s karcinomem tlustého střeva a konečníku.

Vyšetření bude realizováno v Ambulanci klinické genetiky Praha nebo Nový Jičín

NOVÝ JIČÍN: Revoluční 2214/35, 741 01 Nový Jičín

PRAHA: Chlumčanského 497/5, 180 00 Praha 8-Libeň