Dědičná predispozice k rakovině prsu a vaječníků

Vyšetření zahrnuje kompletní genetickou analýzu NEJČASTĚJŠÍCH genů asociovaných s vysokým rizikem karcinomu prsu a vaječníků (v základní variantě) a DALŠÍCH 16 genů (v komplexní variantě). Odhalí, zda máte dědičnou predispozicí k nádorovým onemocněním prsu a vaječníků. Součástí je genetická konzultace s odborníkem se zjištěním rodinné zátěže a doporučením navazujícího preventivního programu. 

Rozsah vyšetření
Zvolená varianta není k dispozici. Reset vybraných parametrů.
12 500 Kč 9 900 Kč od 9 900 Kč
Dědičná predispozice k rakovině prsu a vaječníků
genetika dedicna predispozice ke karcinomu prsu
Pouze PRAHA / NOVÝ JIČÍN

Základní vyšetření zahrnuje geny

BRCA1, BRCA2

Komplexní vyšetření obsahuje

BRCA1, BRCA2, CHEK2, TP53, PTEN, CDH1, PALB2, BRIP1, ATM, RAD51C, RAD51D, STK11, BARD1, NBN, NF1, MLH1, MSH2, MSH6

 

TYP VYŠETŘENÍ: KREV

 

Popis vyšetření:

Všechny ženy, u nichž bylo diagnostikováno nádorové onemocnění vaječníku, vejcovodu nebo primární peritoneální karcinom by měly svého lékaře požádat o doporučení ke genetické konzultaci. Důvodem je možnost, že by vznik nádoru mohl být spojen s rodinnou predispozicí, která se může předávat z generace na generaci. 5-10 % nádorů prsu a 10 % nádorů vaječníků vzniká právě na základě genetické predispozice. V ohrožení mohou být přímí příbuzní pacientky. Veškeré kroky po genetické konzultaci směřují k zintenzivnění preventivní onkologické péče u osob se zátěží. Predispozice se stanovuje na základě molekulárně genetického vyšetření genů BRCA1 a BRCA2 (či 16 dalších genů v komplexní variantě). Při poškození jednoho z nich je člověk (nosič mutace) celoživotně náchylnější k nádorovému onemocnění vaječníků, vejcovodů, peritonea ale také prsu. V případě negativního výsledku je jejich riziko predispozice k nádorům vaječníků výrazně sníženo. Negativní výsledek snižuje významným způsobem riziko zátěže.

 

Pro koho je vyšetření určeno:

Pokud se ve vaší rodině vyskytuje nádorové onemocnění prsu, vaječníků a peritonea. Nabízíme kompletní genetickou analýzu genů pro vznik nádorů vaječníků a prsu BRCA1 a BRCA2 (základní varianta) a genetickou konzultaci se zjištěním rodinné zátěže a navazujícím preventivním programem. Vyšetření je možné absolvovat také v případech, kdy v rodině k výskytu nádorových onemocnění nedochází, jelikož tento fakt neznamená, že se u vás predispozice k onemocnění nevyskytuje.

V komplexní variantě vyšetřujeme navíc dalších 16 genů zvyšujících riziko karcinomu prsu nebo vaječníků (CHEK2, TP53, PTEN, CDH1, PALB2, BRIP1, ATM, RAD51C, RAD51D, STK11, BARD1, NBN, NF1, MLH1, MSH2, MSH6)

 

Konzultace před vyšetřením:

Vyšetření může být provedeno pouze po předchozí konzultaci s klinickým genetikem, který s vámi analyzuje rodokmen a předá vám po ukončení testu výsledek.

 

Jak vyšetření probíhá:

Konzultace s lékařem, kde bude rozkreslen Váš rodokmen.

K vyšetření potřebujeme malý vzorek vaší krve a váš informovaný souhlas. Odběr se provádí z loketní žíly do odběrové zkumavky s protisrážlivým činidlem (K3EDTA). Před odběrem nekonzumujte alkohol a tučná jídla.

Po ukončení laboratorního testování Vám bude sdělen výsledek v ordinaci klinického genetika.

 

Interpretace vyšetření:

Osoby s pozitivním výsledkem vyšetření genů jsou zařazeny do preventivního onkologického programu. U zdravých příbuzných těchto osob by mělo být zjištěno, zda nejsou nosiči stejné změny DNA. Pokud ano, jsou po genetické konzultaci také zařazeni do stejného preventivního programu.

Limity vyšetření: negativní výsledek nevylučuje možnost výskytu patogenní sekvenční změny v jiných nevyšetřovaných genech asociovaných s onemocněním.

 

Doplňující informace:

Lze využít i rozšířený panel vyšetření na 70 genů souvisejících se zvýšeným rizikem různých onkologických onemocnění.

V rámci preventivního onkologického programu je vhodné pravidelné sledování vybraných tumorových markerů.

 

Vyšetření bude realizováno v Ambulanci klinické genetiky Praha nebo Nový Jičín

NOVÝ JIČÍN: Revoluční 2214/35, 741 01 Nový Jičín

PRAHA: Chlumčanského 497/5, 180 00 Praha 8-Libeň

 

 

Máte zájem o vyšetření? Proveďte objednávku a my se Vám ozveme.

Buďte první, kdo napíše příspěvek k této položce.

Přidat komentář
Nevyplňujte toto pole:

Přihlaste se prosím znovu

Omlouváme se, ale Váš CSRF token pravděpodobně vypršel. Abychom mohli udržet Vaši bezpečnost na co největší úrovni potřebujeme, abyste se znovu přihlásili.

Děkujeme za pochopení.

Přihlášení