Imunitní poruchy u novorozenců (TREC/KREC) a spinální muskulární atrofie (SMA) u novorozenců

Tento balíček vyšetření odhalí závažné imunitní poruchy a onemocnění spinální muskulární atrofií u novorozenců, případně malých dětí. 

650 Kč
Imunitní poruchy u novorozenců (TREC/KREC) a spinální muskulární atrofie (SMA) u novorozenců
genetika trec krec
Pouze NOVÝ JIČÍN

TYP VZORKU: SUCHÁ KAPKA KRVE

 

Popis vyšetření:

Závažné vrozené poruchy imunity se v prvních měsících života dítěte nemusí ihned projevit, protože je dítě chráněno i protilátkami od matky. Vyšetření TREC a KREC jako jediné umí včas tyto vrozené vady odhalit. Vyšetření TREC a KREC umí včas odhalit závažné poruchy vývoje buněčné a protilátkové imunity, a tím u dítěte umožňuje ihned zahájit adekvátní léčbu. U dětí s těmito poruchami buněčné imunity je kontraindikováno očkování živými vakcínami (např. proti rotavirům, tuberkulóze, spalničkám, příušnicím či zarděnkám). Toto vyšetření se tedy může stát základem pro bezpečnou vakcinaci dítěte. 

SMA je závažné neuromuskulární onemocnění, pro které je k dispozici genová terapie. Čím časněji je léčba zahájena, tím lepších je dosaženo výsledků

 

Pro koho je vyšetření určeno:

Pro miminka před zahájením očkování živými vakcínami či kdykoli později při podezření na závažnou poruchu imunitního systému.

Od 1.1.2022 je toto vyšetření součástí novorozeneckého screeningu.

 

Konzultace před vyšetřením:

Vyšetření může být provedeno pouze po předchozí konzultaci s Vaším pediatrem. 

 

Jak vyšetření probíhá:

Metoda TREC a KREC využívá analýzy suché kapky krve. Rovněž je možné vyšetření provést následně po poradě s Vaším pediatrem.

 

Interpretace vyšetření:

Zdravé dítě

  • U dítěte byla potvrzena tvorba TREC (T-cell Receptor Excision Circles) i KREC (Kappa-deleting Recombination Excision Circles).
  • U dítěte nebyla potvrzena primární imunodeficience T- nebo B-lymfocytů způsobující SCID (Těžké kombinované imunodeficience) nebo agamaglobulinemie.
  • Očkování živými vakcínami není kontraindikováno.
  • U dítěte není podezření na SMA

Podezření na imunodeficienci

  • U dítěte byla zjištěna deficience tvorby TREC (T-cell Receptor Excision Circles) a/nebo KREC (Kappa-deleting Recombination Excision Circles).
  • Očkování živými vakcínami není doporučeno.
  • V nejbližším možném termínu navštivte specialistu imunologa a konzultujte s ním zdravotní stav dítěte vzhledem k podezření na imunodeficienci.
  • U dítěte je podezření na SMA, výsledek musí být ověřen podrobnějším vyšetřením, bude Vás kontaktovat klinický genetik

 

Doplňující informace:

Výsledek vyšetření doporučujeme konzultovat s pediatrem a poskytnout mu jej k založení do zdravotní dokumentace dítěte.

Buďte první, kdo napíše příspěvek k této položce.

Přidat komentář
Nevyplňujte toto pole:

Přihlaste se prosím znovu

Omlouváme se, ale Váš CSRF token pravděpodobně vypršel. Abychom mohli udržet Vaši bezpečnost na co největší úrovni potřebujeme, abyste se znovu přihlásili.

Děkujeme za pochopení.

Přihlášení