Riziko kardiovaskulárních onemocnění a aterosklerózy

TYP VZORKU: KREV

Popis vyšetření:

Vysoká koncentrace cholesterolu již v mladém věku zvyšuje riziko kardiovaskulárního onemocnění (infarkt myokardu, mozkové mrtvice) a aterosklerózy. Vzniká při poruchách LDL receptorů buněk, jehož součástí je apolipoprotein B-100 (ApoB). Defekt tohoto apolipoproteinu vede k poruše transportu tuků do buňky, čímž se enormně zvyšuje hladina LDL cholesterolu v krvi. Koncentrace tohoto cholesterolu se pak může pohybovat v rozmezí od 8-12mmol/l, může však dosahovat i hodnot větších než 15 mmol/l podle toho jsou-li poškozeny všechny apolipoproteiny B-100 buněk nebo jen jejich část. Hladiny cholesterolu v krvi zároveň ovlivňuje také protein ApoE (apolipoprotein E), který je vylučován řadou buněk. Forma, která je označovaná jako ApoE4 je také spojena se zvýšenou hladinou cholesterolu a tím s vyšším rizikem kardiovaskulárních nemocí.

Analyzované geny: geny APOB a APOE

Pro koho je vyšetření určeno:

• Pokud chcete mít jistotu, že vy nebo vaši blízcí nemají vysoké riziko progresivní aterosklerózy a předčasných kardiovaskulárních onemocnění.
• Pokud trpíte zvýšenou hladinou cholesterolu nebo lipidů v krvi v mladém věku.

Konzultace před vyšetřením:

Konzultace před vyšetřením je vhodná s vaším ošetřujícím lékařem.

Jak vyšetření probíhá:

K vyšetření potřebujeme malý vzorek vaší krve a váš informovaný souhlas. Odběr se provádí z loketní žíly do odběrové zkumavky s protisrážlivým činidlem (K3EDTA). Před odběrem nekonzumujte alkohol a tučná jídla.

Interpretace vyšetření:

Výsledek vyšetření vám ukáže, je-li u Vás vysoká hladina cholesterolu podmíněna převážně genetickými faktory.

Doplňující informace:

Pro diagnostiku hypercholesterolémie je dále možné využít nabízená vyšetření